La Sociedad Dominicana de Medicina Perinatal abordó los “Errores innatos del metabolismo: origen de los programas de tamiz neonatal”.
En su disertación, la experta enfatizo que los errores innatos del metabolismo son enfermedades mono- génicas por trastorno de un único gen que produce modificación en la secuencia codificadora del ADN, produciendo alteración del metabolismo responsable del genotipo de cada enfermedad.
Dijo que su incidencia es de 1 por cada 600 recién nacidos y que la mayoría de los casos se presentan en la edad pediátrica, el 50 por ciento en el periodo neonatal.
Explicó que las más frecuentes son las acidemias orgánicas, galactosemia, alteración en el ciclo de la urea, enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce.
En cuanto al programa Nacional de Tamiz Neonatal aclaró que es un sistema multidisciplinario de Salud Pública diseñado para buscar una serie de enfermedades congénitas, potencialmente catastróficas y difícil de reconocer en la población neonatal con la finalidad de aplicar un tratamiento precoz.
Agregó que el programa cuenta con la logística de la recolección de la muestra; el diseño de la línea gráfica y el proyecto de edificación y construcción del laboratorio de procesamiento de las muestras cuya ubicación será en los terrenos del hospital Robert Reid Cabral.
La jornada académica fue apoyada por Laboratorios Abbott y marca Synthroid. Se realizó en el salón Esmeralda del hotel Crown Plaza, donde asistieron pediatras, ginecólogos y neonatólogos fue dictada por la pediatra Ceila Pérez Ferrán.