Un análisis de 149 estudios científicos llevados a cabo por investigadores de la Universidad de Manchester, identificó 24 variantes genéticas, factores de riesgo que predisponen a las mujeres al cáncer de endometrio.
Esta revisión sistemática, publicada en el ‘Journal of Medical Genetics‘, podría ayudar a los científicos a desarrollar estrategias específicas de detección y prevención para las mujeres con mayor riesgo de contraer la enfermedad.
Aunque cada variante genética cambia el riesgo de cáncer en una pequeña fracción, cuando las 24 variantes se combinan en una denominada puntuación de riesgo poligénico, las mujeres que obtienen una puntuación dentro del 1% superior tienen un riesgo de cáncer de endometrio 3,16 veces mayor que el riesgo promedio.
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El estudio, dirigido por la profesora de la Universidad de Manchester Emma Crosbie, es la revisión sistemática más completa realizada para evaluar críticamente la evidencia sobre las variantes genéticas implicadas en la predisposición al cáncer de endometrio.
La investigación es un hito importante en el estudio del cáncer de endometrio, el sexto cáncer más frecuente en mujeres y el 15º cáncer más frecuente en general, según el Fondo Mundial de Investigación del Cáncer.
El equipo buscó 2.674 resúmenes, reduciéndolos a 149 artículos elegibles para su inclusión en el estudio. Específicamente, las variantes genéticas en HNF1B, KLF, EIF2AK, CYP19A1, SOX4 y MYC se asociaron fuertemente con el cáncer.
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Según destaca https://elmedicointeractivo.com, 19 variantes se informaron con significación de todo el genoma y otras cinco con significación sugestiva. No encontraron evidencia convincente de la variante de MDM2 rs2279744 ampliamente estudiada como factor de riesgo.
“Debido a que muchos de los estudios realizados hasta la fecha han sido de calidad variable, consideramos que era importante comprender las predisposiciones genéticas más completas al cáncer de endometrio –explica la profesora Crosbie–. Esperamos que nuestro trabajo facilite una evaluación de riesgos personalizada para que la prevención y la detección puedan enfocarse de manera más eficiente”.
A su juicio, “estas variantes genéticas relacionadas con el riesgo de cáncer de endometrio están involucradas en la supervivencia celular, el metabolismo del estrógeno y el control transcripcional, cuando la información almacenada en nuestro ADN se convierte en instrucciones para producir proteínas u otras moléculas”.
“Creemos que se necesitan estudios con cohortes más grandes para identificar más variantes con importancia para todo el genoma, pero hasta que se disponga de datos de cohortes más grandes y más diversas, estos veinticuatro SNP son las variantes genéticas comunes más sólidas que afectan el riesgo de cáncer de endometrio”, concluye la autora.
