Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población: concretamente, cuando afecta a menos de 1 de cada 2 mil habitantes. Este tema se aborda en el Summit Virtual de Enfermedades Raras organizado por Sanofi Genzyme, que inicia hoy y concluye el próximo jueves.
En general, se estima que 80 por ciento de las enfermedades raras tienen origen genético.
Sus manifestaciones comienzan tempranamente en la vida, calculándose que hasta en dos tercios de los pacientes los síntomas comienzan antes de los dos años, aunque pueden aparecer a lo largo de toda la vida.
Más de la mitad de los pacientes afectados presenta durante su vida algún tipo de deficiencia motora, sensorial, intelectual, o dolor crónico reconocible hasta en el 20 por ciento de los afectados. Se estima que 30 por ciento de los pacientes con una enfermedad rara fallece antes de los cinco años.
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Actualmente, los especialistas en enfermedades raras se enfrentan a un reto mayor: ayudar a los pacientes afectados a reducir el tiempo de diagnóstico para alcanzar, lo más pronto posible, un tratamiento que les permita una mejor calidad de vida.
En tiempos de pandemia, se potencia el riesgo de contraer o de tener covid-19; de manera que se incrementan las dificultades de recibir atención o tratamiento para su enfermedad poco frecuente.
El Summit Virtual de Enfermedades Raras de Sanofi, profundizó en los retos de los pacientes, en la educación médica continua, en la gestión de las asociaciones de pacientes para hacer más visibles estas enfermedades, así como en los aspectos regulatorios para el uso de los productos biológicos y seguridad de los pacientes.
