Santo Domingo.- Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser consideradas como raras, cada una solo puede afectar a un número limitado de personas; aproximadamente a menos de cinco de cada 10.000 habitantes.
Al día de hoy, existen alrededor de 7.000 enfermedades raras en el mundo, las cuales impactan la vida de más de 300 millones de personas. Muchas son de carácter progresivo, degenerativas y/o incapacitantes.
Entre algunas de las enfermedades raras destacan: Hemofilia, déficit de la hormona de crecimiento, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Gaucher, acromegalia y anemia de células falciformes.
Según la organización Global Genes el 50% de los casos de ER corresponde a niños y el 30% no vivirá más allá de los cinco años.
Las enfermedades raras impactan a más gente en el mundo, que el cáncer y el virus del VIH combinados.
Además se conoce que de 3% a 10% de todas las hospitalizaciones -sin importar edad- se relacionan con una enfermedad rara.
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En entrevista realizada por Resumen de Salud a la doctora Montserrat Alfaro, gerente médico de Pfizer Centroamérica y Caribe (CAC), se conoció que las enfermedades raras suceden por causas diferentes.
La doctora Alfaro, informó que la mayoría son de tipo genético; es decir, causadas por cambios (variaciones o mutaciones) en los genes o por problemas en los cromosomas. En algunos casos, los cambios genéticos causantes se transmiten de una generación a la siguiente y en otros, se producen al azar, siendo la persona afectada la primera en la familia con dicha enfermedad.
De acuerdo con la organización Global Genes, un 80% de las enfermedades raras son genéticas.
Aunque la ciencia y los médicos siguen investigando constantemente las diversas ER que existen, la causa exacta de muchas aún se desconoce y al día de hoy, las personas pueden tardar de seis a ocho años en recibir un diagnóstico adecuado.
En este sentido, la experta al ser consultada acerca de la incidencia en República Dominicana de ER, indicó que según Orphanet, portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, se estima que más de 300 millones de personas en el mundo presentan alguna enfermedad rara.
«Si bien no existen registros exactos de la cantidad de casos para Latinoamérica y República Dominicana, datos de la Red de Expertos de Enfermedades Raras en Centroamérica y el Caribe (REER) indican que aproximadamente 5.000 dominicanos padecen alguna de estas enfermedades, en el país», afirmó Alfaro.
Asimimo, indicó que los pacientes con enfermedades raras enfrentan diferentes retos que, inclusive, les afecta su estado emocional y hasta el de sus cuidadores.
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Enfermedades Raras, un desafío para el mundo de la medicina
Entre esos desafíos, la doctora Montserrat Alfaro, gerente médico de Pfizer Centroamérica y Caribe (CAC), mencionó:
· Retrasos en el diagnóstico: son muy comunes y las familias pasan mucho tiempo entre un especialista y otro. Específicamente, se puede tardar entre seis y ocho años para obtener un diagnóstico certero, aún y en países con sistemas sanitarios avanzados. Esto puede provocar serias consecuencias en la salud del paciente y en el sistema de atención médica en general. Se requiere de un diagnóstico preciso, ágil, económico y a disposición de los principales centros de referencia, en cada país, para lograr avanzar en el proceso, en beneficio de estos pacientes.
· Discriminación: más del 70% de los pacientes con enfermedades raras han sufrido discriminación en su vida y en diferentes ámbitos como el educativo, en la atención sanitaria y actividades del quehacer cotidiano.
· Desgaste económico: cerca de dos tercios de los casos de enfermedades raras se detectan en niños menores de dos años. Por ello, los padres deben afrontar gran cantidad de gastos relacionados con el padecimiento, desde citas médicas hasta diagnósticos, cuidado y atención, así como posibles tratamientos, sumado a los desplazamientos e inversión en tiempo.
· Afectación de la calidad de vida y salud mental: cerca del 65% de las enfermedades raras son crónicas, degenerativas o incapacitantes -sin un tratamiento curativo-, lo que genera incertidumbre sobre el futuro y el tipo de vida que el paciente tendrá. Dicha incertidumbre y las repercusiones físicas pueden afectar la salud mental del niño o persona, específicamente generando estrés, ansiedad, desgaste emocional y hasta pensamientos suicidas. Es importante brindar un cuidado adecuado a la persona, no aislarla ni generar rechazo.
· Búsqueda de nuevas vías de investigación para las diferentes enfermedades raras, con el fin de desarrollar tratamientos innovadores: la existencia de asociaciones de pacientes y redes de estas ha sido fundamental para caminar hacia un mejor conocimiento de este tipo de enfermedades y para el desarrollo de potenciales terapias.
· Transmisión de la enfermedad: otra de las preocupaciones que surge entre los seres queridos de una persona con una enfermedad rara es si esta se transmite a la descendencia o no; es decir, que los padres porten una mutación en su genoma y la transmitan a sus hijos o inclusive, otros familiares también podrían ser portadores del gen implicado en la enfermedad.
En cuanto a los tratamientos, la gerente gerente médico de Pfizer Centroamérica y Caribe (CAC) confirmó que actualmente, el 90 % de las enfermedades raras carecen de tratamientos. Gran parte de los pacientes se tratan con fármacos que ayudan a controlar los síntomas, ya que no existe un fármaco específico para su padecimiento. En otros casos, se usan medicamentos innovadores que pueden darle una mejor calidad de vida a las personas.
«Ahora bien, en los últimos años se ha dado un mayor avance en la disposición de terapias innovadoras, como por ejemplo la terapia génica, y en la optimización de las ya existentes. El seguimiento multidisciplinario, que se refiere al uso de diferentes especialistas en la atención y seguimiento de cada caso considerando el paso de la niñez a la adultez, es fundamental en un gran número de las ER», afirmó Alfaro.
Desde Pfizer, «creemos que los pacientes con enfermedades raras, sus cuidadores y familiares merecen una mejor calidad de vida. Por eso, desde hace más de 30 años estamos en constante contacto con las comunidades de este tipo de patologías, con el fin de comprender sus necesidades, conocer lo que más les interesa y aprovechar sus conocimientos y experiencia para impulsar el desarrollo de las terapias que desean, necesitan y a las cuales buscamos que tengan acceso», enfatizó la doctora.
Es por ello, que en ocasión de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la doctora afirma que «hoy, más que nunca, necesitamos que la sociedad y diversos actores del sector salud tenga un mayor conocimiento de este tipo de enfermedades, con el fin de fomentar la investigación hacia nuevos métodos de diagnóstico y terapias, mejorar el acceso a tratamientos, así como para apoyar a estos pacientes con la carga de su enfermedad en búsqueda de un mejor pronóstico de vida. ¡Juntos podemos lograr la misión!»
Por Luisa Fernanda Alvarado
