Santo Domingo.- Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen aproximadamente 7 mil padecimientos categorizados como enfermedades raras. Estos afectan a 5 de cada 10 mil personas. Muchos de los pacientes con estas condiciones de salud no reciben un adecuado diagnóstico y tratamiento, hasta que la enfermedad ya está muy avanzada.
La Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma) realizó un llamado a las autoridades de salud para analizar y trabajar esta situación en conjunto. Esto, con el objetivo de superar los obstáculos que atentan contra la calidad de vida de miles de pacientes.
La OMS afirma que de los 350 millones de personas que se estima tienen una enfermedad rara, el 72% es de origen genético, mientras que el resto derivan de alergias, infecciones y causas ambientales. Estas enfermedades pueden manifestarse como cánceres, padecimientos hematológicos y múltiples casos autoinmunes.
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Promueven la regulación de enfermedades raras
Marianela Gamboa, Partner en el área de enfermedades raras de Roche, expresó que la primera barrera que encuentran las personas que padecen alguna enfermedad rara, es la correcta valoración médica. “Un paciente puede tardar entre 8 y 10 años en conseguir un diagnóstico acertado de su enfermedad; entre menos frecuente es la enfermedad es más difícil que reciba el correcto tratamiento”, precisó.
Citó que dentro de los retos de esta área se encuentra el desconocimiento por parte del personal médico, debido a que se trata de padecimientos poco comunes, la similitud de síntomas entre varias enfermedades y los casos de origen genético. Además del escaso acceso a pruebas genéticas, en nuestra región, debido a su alto costo.
Precisó que en la región de Centroamérica y el Caribe se suma otro reto importante; no contar con data actualizada de cuántos pacientes existen con alguno de estos padecimientos.
Al superar la barrera del diagnóstico, es probable que estos se enfrenten a la falta de opciones terapéuticas. Se estima que únicamente existe tratamiento para 200 padecimientos de este tipo. Gamboa destaca que hay una percepción de que estos medicamentos suelen ser sumamente costosos y se excluyen de las listas oficiales de medicamentos. Esto sin tomar en cuenta el desgate social y económico que implica el cuido del paciente y el costo a largo plazo para la institución.
Proponen analizar el panorama de las enfermedades raras
Victoria Brenes, directora ejecutiva de Fedefarma, considera que el supuesto de alto costo del tratamiento para una enfermedad rara debe analizarse en un panorama de atención más amplio. “Es importante analizar la inversión en estas terapias en proporción con el costo del tratamiento de un paciente muy delicado, tomando en cuenta las consultas con distintos especialistas, hospitalizaciones y otras alternativas terapéuticas que irá necesitando conforme avance su enfermedad, lo cual se aumenta si el paciente no recibe el medicamento adecuado oportunamente”, destacó.
Además, Brenes señala que aún en Centroamérica y el Caribe hay un importante camino que recorrer para la priorización de este tema por parte de las autoridades de salud. Si bien, en Panamá hay una ley aprobada sobre este tema desde el 2014, y en Costa Rica existe un proyecto de ley presentando en 2022, aún persisten las barreras de acceso a los servicios de salud que complican el adecuado diagnóstico y tratamiento terapéutico.
Fedefarma destacó el rol de la industria farmacéutica en el área de desarrollo de nuevas terapias. Informó que actualmente hay 791 productos en investigación para este tipo de enfermedades. Los mismos se encuentran en etapa de ensayos clínicos o espera de aprobación por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA).
