Cada célula de nuestro cuerpo contiene genes los cuales, en conjunto, forman nuestro código genético. Son los que contienen la información que decide, por ejemplo, el color de los ojos, si tendremos el cabello rizo o lacio y otros, y otras funciones del cuerpo.
A los cambios que ocurren en el código genético se les llama mutaciones. Estas mutaciones son raras, algunas pasan de padres a hijos y se heredan. Sin embargo, la mayoría de éstas ocurren durante la vida. Muchas de estas mutaciones no tienen efecto en la salud o muy poco. Otras, pueden aumentar el riesgo de presentar ciertas enfermedades, como el cáncer de mama.
A propósito de la conmemoración de conmemorarse en octubre el Mes de la lucha contra el cáncer de mama, la radioterapeuta oncóloga Isabel Reyes habla del tema y asegura que en el cáncer de mama se han implicado factores de riesgo hormonales, reproductivos y hereditarios.
La especialista, miembro del equipo médico de CDD Radioterapia, explica que aunque la mayoría de los canceres de mama son esporádicos, los avances de la genética han demostrado la base hereditaria para un subgrupo de formas de cáncer.
“Actualmente, el cáncer de mama hereditario representa aproximadamente entre un cinco y diez por ciento de todos los casos de cáncer de mama”, comenta la doctora Reyes, quien agrega que se han descrito síndromes de cáncer hereditario donde existen mutaciones en la línea germinal.
Menciona entre éstas las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 (del inglés Breast Cancer genes 1 y 2) en el cáncer hereditario de mama-ovario. Estos genes –según establece la doctora Reyes- son los mejores conocidos vinculados al cáncer de mama.
Pruebas genéticas
Asegura que las pruebas genéticas cada vez más sofisticadas miden el riesgo de cáncer de mama de origen hereditario, entre otras cosas. “Con el advenimiento de las pruebas genéticas en la práctica oncológica, se logró detectar la susceptibilidad de familias de alto riesgo”, apunta.
Dice que “debido a la alta sobrevida del cáncer de mama cuando es tratado en estadios tempranos, poder identificar a aquellas mujeres que posean un alto riesgo, a través de los exámenes genéticos, tiene una implicación muy importante en cuanto a salud pública se refiere”.
Explica que una prueba genética busca cambios hereditarios específicos (mutaciones) en los cromosomas, en los genes o en las proteínas de una persona.
“En caso de no haber una buena historia familiar, se ofrece hacer una prueba genética a todas aquellas mujeres que tengan cáncer de mama, con los tres receptores negativos y que hayan sido diagnosticadas a los 40 años de edad o antes”, puntualiza.
Y también a “a todas aquellas mujeres con cáncer invasivo de ovario y mujeres judías con cáncer de mama. En el caso de que estas tres condiciones no estén presentes, se hace la prueba a las mujeres que tengan una historia familiar significativa: dos o más casos de cáncer de mama diagnosticados a temprana edad (menores de 50 años) o cáncer de ovario diagnosticado a cualquier edad”.
Manifiesta que igualmente se incluyen dentro de los criterios de elección para una prueba genética a las pacientes diagnosticadas con cáncer seroso de ovario de alto grado, cáncer peritoneal primario, cáncer de las trompas de falopio o antecedentes de cáncer de mama en un hombre de la familia.
Prevención
La radioncóloga Reyes explica que las estrategias actuales para la prevención primaria del cáncer de mama incluyen mastectomía profiláctica y quimioterapia preventiva con tamoxifeno.
La mejor estrategia para reducir el riesgo se obtiene con la mastectomía preventiva, porque asegura más del 95 por ciento de protección. Sin embargo, comenta que esta opción es elegida únicamente por pocas mujeres debido a la preocupación por su imagen corporal y por factores socioculturales.
Otra opción es la salpingo-ooforectomía profiláctica, cuando se realiza antes de los 45 años de edad, porque está asociada con una reducción del riesgo de cáncer de ovario de 80 por ciento y con una reducción del riesgo de cáncer de mama de 50 por ciento.
Los autores de este estudio han demostrado recientemente que la terapia de reposición hormonal pudiera ser ofrecida después de la ooforectomía preventiva para aliviar los síntomas de la menopausia, sin incrementar el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
La salpingo-ooforectomía debería ofrecerse a los 40 años de edad o una vez completada la paridad. Durante la cirugía se deben remover los ovarios completamente y también las trompas de falopio. Se debe realizar una visualización exhaustiva de la pelvis y realizar un lavado peritoneal.
