A propósito de conmemorarse este 28 de febrero el “Día de las enfermedades raras”, se llama la atención para crear conciencia sobre algunas enfermedades, así como solicitar un mejor acceso a tratamientos para estos padecimientos y su adecuada atención médica.
El “Día de las enfermedades raras” fue instaurado en 2008, por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), con la finalidad de llamar la atención a la escasez de tratamientos que existe para muchos padecimientos, así como a la carencia de apoyo a los individuos y sus familias. A partir de 2009, esta iniciativa comenzó a tener un impacto más global.
Las enfermedades raras son aquellas que tiene una baja incidencia en la población. Para que una enfermedad sea considerada como rara, sólo afecta a un número limitado de personas. Concretamente, a menos de 5 de cada 10 mil habitantes.
Las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de siete mil enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Estas se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían, también pueden presentar síntomas comunes lo que puede influir en un diagnóstico equivocado y con ello retrasar el tratamiento adecuado para su atención.
Algunas de estas enfermedades pueden causar incapacidad y afectar la calidad de vida de los pacientes, lo que conlleva a la falta o pérdida de autonomía del individuo, debido a los aspectos crónicos, progresivos y degenerativos, característicos de la enfermedad.
De acuerdo a la Organización Nacional para los Trastornos Raros, la leucemia linfocítica crónica (LCC) y el linfoma de células el manto (LCM), son consideradas enfermedades raras.
La leucemia linfocítica crónica es un cáncer de la sangre que se desarrollo lento y que se origina comúnmente a partir de las células B, un tipo de glóbulo blanco (linfocito) que se forma en la médula ósea.
De acuerdo a datos estadísticos de la Sociedad Americana de Cáncer, la leucemia linfocítica crónica (LLC), representa aproximadamente el 25% de los nuevos casos de leucemia, con lo cual constituye la forma de leucemia más frecuentemente diagnosticada en adultos.
Por otra parte, el linfoma de células del manto (LCM) es un tipo de cáncer de sangre que inicia en los ganglios linfáticos. . A éste padecimiento se le llama de células del manto porque el cáncer inicia en la “zona del manto” (la zona periférica) de los ganglios linfáticos.
Los linfomas se desarrollan cuando un cierto tipo de glóbulos blancos (linfocitos) aumentan su número de manera descontrolada. Los glóbulos blancos ayudan al cuerpo a combatir infecciones.
Muchos de los síntomas de la LLC y de la LCM también pueden ser parecidos a los síntomas de otras enfermedades, haciendo todavía más difícil su diagnóstico.
Cuando una persona es diagnosticada con LLC o LCM, el médico deberá determinar la etapa en la que se encuentra la enfermedad (de qué manera se comporta este tipo de cáncer hematológico).
En cuanto a las terapia innovadora, libre de quimioterapia para el tratamiento de estas enfermedades, el doctor Francisco González, gerente médico de oncología de Janssen para Centroamérica y el Caribe, refiere que “existe un porcentaje de pacientes que nunca responden a los tratamientos inicialmente indicados para cualquiera de estas dos patologías y es a quienes se les conoce como “pacientes refractarios” y por otro lado, existen aquellos que sí lograron una respuesta o remisión inicial de la enfermedad.
Explica que cuando esto pasa, las opciones de tratamiento se agotan y es cuando las nuevas terapias como Ibrutinib representan una nueva oportunidad de vida para los pacientes.
Ibrutinib, es un tipo de terapia dirigida, que por su mecanismo de acción inhibe la replicación y promueve la muerte de las células cancerosas preservando a las células sanas, incrementando así las probabilidades de los pacientes de tener un periodo de supervivencia más largo y con una mejor calidad de vida.
En estudio clínico fase 3 de pacientes con LLC en recaída o refractarios demostró que Ibrutinib reduce en un 89.4% el riesgo de que la enfermedad siga avanzando.
