Santo Domingo.- Cardiosíntesis en su búsqueda constante de ofrecer información novedosa a todo el profesional interesado en el acontecer médico, publicó una reciente investigación científica acerca de la hipercolesterolemia familiar (HF).
En publicación los expertos en cardiología informaron que la (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento y que se manifiesta principalmente como un aumento en los niveles de colesterol LDL (c-LDL).
Además, es muy frecuente y se estima que al menos 1 de cada 250 personas en la población general presenta HF. Eso supone que, por ejemplo, en España, hay una 200.000 personas con HF.
Indicaron que el diagnóstico de certeza de la HF es el análisis genético.
Los métodos basados en el análisis de ADN establecen el diagnóstico de certeza y son los recomendados por las distintas guías nacionales e internacionales en el caso de que estén disponibles.
También, el defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las partículas LDL, que se encargan de eliminar el colesterol de la sangre en los hepatocitos.
Al disponer de una menor cantidad de receptores, el colesterol LDL circulante aumenta considerablemente, favoreciendo el acúmulo de placa de aterosclerosis.
Una situación relativamente frecuente en la práctica clínica y que plantea dudas es cómo manejar a los hijos de una persona a la que se le ha diagnosticado HF.
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Para intentar simplificar las recomendaciones, se resumieron en los siguientes puntos: una persona que sufre HF tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes. Por tanto, existe la probabilidad de que la mitad de sus hijos e hijas puedan sufrir HF.
Si un hijo de un paciente con HF tiene niveles normales de colesterol es muy probable que no haya heredado la mutación y por tanto no desarrollará la enfermedad ni la transmitirá a su descendencia.
Pero siempre debemos tener en cuenta que los niveles de colesterol en pacientes con HF no siempre son extremadamente elevados.
Existen estudios que muestran que puede existir hasta un 8% de personas portadoras de una mutación con niveles normales de colesterol. En este caso pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia.
En vista de esta información, se puede comprender la importancia de la realización del diagnóstico genético. La variabilidad en el fenotipo de la HF en cuanto a las concentraciones de colesterol y el desarrollo de enfermedad cardiovascular depende en parte de la mutación que afecta a un determinado individuo.
La mayoría de las personas con HF no están diagnosticadas. Como consecuencia de ello, no están tratadas. El screening en cascada familiar, partiendo de un caso diagnosticado de HF, puede ser una herramienta crucial para acabar con esta situación.
Aunque un test genético pueda parecer una prueba de elevado coste, la tecnología actual ha abaratado mucho su precio, situándose en torno a 250- 300 euros aproximadamente. Además, debemos tener en cuenta que es un test que se va a hacer una sola vez en la vida generalmente.
La importancia del diagnóstico precoz de la HF radica en el elevado riesgo de presentar enfermedad aterosclerótica en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 años de edad si no son tratados adecuadamente.
Cuando existe alguna persona con HF en la familia, un c-LDL en niños en al menos dos ocasiones mayores de 135 mg/dl o un colesterol total mayor de 200 mg/dl son valores que nos deben orientar hacia la existencia de HF. El diagnóstico de HF se debe establecer de forma óptima antes de los 6 años de edad.
En un estudio recientemente publicado por CardioSíntesis se trató de valorar la consecución de objetivos de c-LDL en pacientes con HF menores de 18 años incluidos en el registro nacional SAFEHEART. Se incluyeron 217 pacientes menores de 18 años, todos ellos diagnosticados genéticamente de HF. El tiempo de seguimiento medio fue de 4,69 años. 68,2% tomaban estatinas y el 41,5% tenían el C-LDL <130 mg / dl.
Este estudio demostró que una alta proporción de pacientes con HF menores de 18 años tenía niveles elevados de C-LDL y no lograron alcanzar los objetivos de C-LDL recomendados.
El uso de estatinas fue el único predictor independiente asociado a conseguir el objetivo recomendado de C-LDL. Es importante señalar que no se detectó ningún problema de seguridad durante el seguimiento y que el comienzo del tratamiento farmacológico se situaba en torno a los 10 años
