Enfermedades raras mueve preocupación de pediatras

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WhatsApp_Image_2022-07-01_at_2.19.50_PM.jpegSanto Domingo-. La Sociedad Dominicana de Pediatría orientó a especialistas de esa área para el reconocimiento, detección y tratamiento de las enfermedades raras, de las cuales al menos el 7% de toda la población mundial puede tener algún tipo.

La cifra global se sitúa en uno cada 100 mil habitantes que padecen de alguna enfermedad de depósito lisosomal.

Este tipo de enfermedades es idóneo poderlas identificar en la infancia, por lo que la Sociedad de Pediatría dedicó su reciente encuentro de actualización médica a la identificación, estudios y recursos para el abordaje de estas afecciones.

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El doctor Jorge Ortíz, genetista guatemalteco, destacó que hasta el momento se han identificado 50 tipos de enfermedades de depósito lisosomal; sin embargo, las más frecuentes sonEnfermedad de Gaucher y la Enfermedad de Fabry.

Explicó que en el caso de los pacientes con Fabry pueden tener una reducción de hasta 20 años de vida en los hombres y 15 años menos en las mujeres, por lo que enfatizó la importancia de llegar a su diagnóstico lo más temprano posible.

Dijo que se requiere ser sumamente acucioso para su diagnóstico.

Reiteró la importancia de la educación sobre las enfermedades raras no sólo para los médicos sino también para la sociedad, sobre todo porque hay muchos padres de pacientes que dejan de consultar porque no encuentran un diagnóstico o porque los síntomas se vuelven repetitivos.

Por Ireny Javier

resumendesalud@gmail.com