Un estudio liderado por Aurora Pujol, médico genetista y profesora ICREA en el Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha desarrollado una nueva estrategia de medicina genómica que mejora la tasa diagnóstica de las leucodistrofias.
Este estudio, permite descubrir nuevos genes causantes de estas enfermedades y amplía los cuadros clínicos descritos.
Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro.
Hasta el momento, se han identificado más de 100 genes causantes de estas patologías. Con las aproximaciones actuales, se obtiene el diagnóstico molecular solo en la mitad de los pacientes.
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Se conocen más de 100 tipos de leucodistrofias, con una prevalencia de 1 de cada 7.000 nacimientos. En algunos tipos, los afectados presentan cuadros clínicos en el nacimiento, mientras que otros pueden no causar síntomas hasta que el niño comienza a caminar, y otros afectan principalmente a los adultos. Son enfermedades progresivas y frecuentemente letales o severamente incapacitantes.
También realiza estudios funcionales en células derivadas de los pacientes para confirmar variantes de significado incierto. Además, intervienen los neurólogos en todo el proceso, desde la descripción exhaustiva del caso a la selección de variantes
Los autores de este trabajo, publicado en la revista ‘Neurology’, han realizado un análisis de 126 pacientes con leucodistrofias de diferentes edades que no habían sido diagnosticados con los estudios clínicos y moleculares actuales, incluyendo paneles de genes NGS o exomas clínicos, y han alcanzado una tasa diagnóstica del 72 por ciento.
Además, han identificado nuevos fenotipos, 9 nuevos genes causantes de leucodistrofias y varios genes mutados que contribuyen al cuadro clínico en 5 familias
Este estudio confirma la gran heterogeneidad genética de las leucodistrofias, con 57 genes identificados en los 91 casos diagnosticados.
Además, muchos de estos genes no están asociados con el concepto clásico de las leucodistrofias, por lo que no estaban incluidos en los paneles NGS que se utilizan actualmente para su diagnóstico.
