Cuando la paciente fue al neurólogo éste le preguntó en qué pueblo de República Dominicana nació. Quería descartar que su diagnóstico estuviera influenciado por una enfermedad genética rara de las detectadas en el país, algunas con casos concentrados en la región sur.
Las enfermedades raras son las que tienen una frecuencia de uno por cada 2 mil habitantes (el criterio más aceptado). Se calculan entre 5 mil y 7 mil afecciones a nivel mundial y el 80 % es causada por defectos genéticos, explica la pediatra Ceila Pérez-Ferrán, subdirectora del Centro Nacional de Investigaciones en Salud Materno Infantil Dr. Hugo Mendoza.
Por reportes personales y publicaciones científicas de reconocidos médicos dominicanos, como los doctores Mendoza y Teófilo Gautier, existen evidencias de la existencia de enfermedades raras en el país. Dada la frecuencia por habitantes, pudieran haber unos 5 mil dominicanos afectados de alguna.
La ausencia de registro o tecnologías para diagnosticarlas complica determinar cuántas hay, pero Pérez-Ferrán menciona el hipotiroidismo congénito, enfermedad con olor de la orina a jarabe de arce, diferentes tipos de distonías y distrofias musculares, fibrosis quística y osteogénesis imperfecta.
República Dominicana es referente internacional en investigaciones sobre enfermedades raras e inclusive ya existe la Asociación Dominicana de Enfermedades Lisosomales y otras Enfermedades Raras.
La alcaptonuria, por ejemplo, un trastorno hereditario que provoca que la orina se torne de color negro-marrón oscuro, permitió al médico inglés Archibald Garrod, describir el capítulo de la Genética Médica denominada Errores Innatos del Metabolismo. "Describió familias del sur de nuestro país donde esta enfermedad tiene alta prevalencia. Su incidencia mundial se calcula en un caso por un millón de nacidos vivos. La República Dominicana y Eslovaquia son los dos países con mayor incidencia", dice Pérez-Ferrán.
American Journal of Genetics publicó en 1997 el Síndrome odonto-trico-ungueal-digito-palmar, identificado por Mendoza, caracterizado principalmente por anormalidades del pelo, dientes, uñas y piel.
Están los trabajos de Gautier sobre la descripción de una enzima (5 Alfa Reductasa) cuya deficiencia ocasiona Pseudohermafroditismo, que consiste en una anomalía llamada Desorden de la Diferenciación Sexual (DDS). "Nacen con unos genitales ambiguos, el que no lo conoce cree que es una hembra, la crían como hembra, pero después cuando llega a la pubertad se va a masculinizar", explica el pediatra endocrinólogo Elbi Morla, especialista e investigador de esta afección.
Estima que en el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral, donde ofrece servicios, se atienden entre cinco y diez pacientes al año con esta condición.
La comunidad Las Salinas de Barahona, de 4,703 habitantes para el Censo de 2010, ha sido punto de estudio hace varias décadas sobre el Pseudohermafroditismo, por tener una concentración importante de casos. La gente allí es hermética respecto al tema ya que tiende a estigmatizar a los afectados. Inclusive, las familias saben que hay tendencia genética a padecerla. La doctora Esperanza Cuevas recuerda que asistió dos partos en que cuando las madres se percataron de que la criatura había nacido con el trastorno, no se inmutaron.
Fuente: www.diariolibre.com
