España.- Los investigadores identificaron, por primera vez, una forma genética de la enfermedad de Alzheimer que surge en etapas avanzadas de la vida. Un nuevo estudio analizó la historia clínica de personas que heredan dos copias de un gen específico, y encontró un riesgo elevado de desarrollar la condición neurodegenerativa.
El gen en cuestión, conocido como APOE4, ha sido vinculado con el Alzheimer desde hace décadas, pero su papel en el desarrollo de la patología ha sido objeto de intensa investigación. Los nuevos hallazgos sugieren que hasta una quinta parte de los casos de Alzheimer podrían tener un origen genético, en contraposición al conocimiento científico extendido en la actualidad, respecto a que la mayoría de los casos no tiene una causa claramente identificada.
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La idea surge del estudio liderado por el doctor Juan Fortea de la Unidad de Memoria de Sant Pau en Barcelona, España, se centra en la variante genética APOE4. Los científicos encontraron que aquellos que heredan dos copias de APOE4 (una de cada padre) presentan un riesgo significativamente mayor de desarrollar Alzheimer.
La demencia es una de las principales causas de discapacidad y dependencia en personas mayores y la enfermedad de Alzheimer es responsable del 60% al 70% de los casos.
La investigación, publicada en la revista Nature Medicine, analizó a más de 500 personas con dos copias de APOE4 y descubrió que la mayoría desarrolló patología biológica de Alzheimer. Esto convierte al tipo de Alzheimer asociado con dos copias de APOE4 en uno de los trastornos genéticos más comunes. Esta distinción tiene implicaciones profundas tanto para el diagnóstico temprano como para el desarrollo de tratamientos específicos dirigidos a esta variante genética.
Los hallazgos revelan que los síntomas de Alzheimer pueden presentarse de siete a diez años antes en los portadores de dos copias de APOE4, en comparación con aquellos que desarrollan Alzheimer sin esta predisposición genética. Esta anticipación en la aparición de síntomas subraya la necesidad de estrategias de detección y prevención específicas para esta población.
Aproximadamente el 2-3% de la población general tiene dos copias de APOE4, estimándose que representan entre el 15-20% de los casos de demencia de Alzheimer, lo que sugiere que una proporción significativa de los casos de la condición neurodegenerativa podría atribuirse directamente a factores genéticos.
Para realizar este estudio, los investigadores analizaron información de 3.297 cerebros donados y datos de más de 10.000 personas que participaron en estudios sobre el Alzheimer en Estados Unidos y Europa. Examinaron cómo la presencia de dos copias de APOE4 influía en los síntomas y en marcadores tempranos de este tipo específico de demencia, como la acumulación de proteína amiloide en el cerebro.
Los resultados de la investigación indicaron que los portadores de doble copia de APOE4 exhibían una mayor acumulación de placa amiloide a partir de los 55 años de edad, y casi tres cuartas partes mostraban acumulación significativa de placa a los 65 años. Además, este grupo era más propenso a mostrar síntomas iniciales de Alzheimer alrededor de los 65 años, en lugar de en las décadas posteriores.
Según el doctor Eliezer Masliah del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de EEUU, estos hallazgos sugieren que el impacto de APOE4 va más allá de ser un simple factor de riesgo, acercándolo más a ser una causa subyacente de una forma familiar de Alzheimer. Esto lleva a reconsiderar la manera en que se entiende y se trata el Alzheimer asociado a APOE4.
