Santo Domingo.- Un equipo internacional de investigadores ha identificado 75 regiones del genoma asociadas al Alzheimer, 42 de las cuales nunca se habían relacionado con esta enfermedad, el hallazgo es esencial para mejorar la comprensión y el tratamiento de esta enfermedad.
Los detalles del estudio, realizado por investigadores de Europa, Estados Unidos y Australia y publicados en la revista Nature Genetics, aportan nueva información sobre los mecanismos biológicos involucrados y abren nuevas vías de tratamiento y diagnóstico.
En este trabajo, coordinado por el director de investigación del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert, los autores hicieron un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes de alzheimer creado hasta la fecha.
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En la enfermedad de Alzheimer, hay dos fenómenos cerebrales patológicos que se conocen bien: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas.
Este estudio, se constató la importancia de ambos procesos, ya que al analizar las distintas regiones del genoma confirmaron que algunas están implicadas en la producción de péptidos amiloides y en la función de la proteína Tau.
También descubrieron que en la enfermedad de Alzheimer hay una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía (células inmunitarias del sistema nervioso central que actúan de «recolector de basura» eliminando las sustancias tóxicas).
Por último, el estudio demostró por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad.
Todos estos hallazgos confirman y amplían los conocimientos actuales sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica.
A partir de los hallazgos del estudio, los investigadores también idearon una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer.
