Santo Domingo.- Este 17 de abril se conmemora el día mundial de la hemofilia, día que busca concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.
Según cifras de la Federación Mundial de Hemofilia (WFH), en el Annual Global Survey 2017, se reportaron aproximadamente 374 personas con esta enfermedad, en República Dominicana.
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Esta enfermedad mayormente hereditaria y poco común provoca un trastorno hemorrágico en el que la sangre no se coagula normalmente.
Surge por una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el cuerpo produce los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Debido a que estos genes se sitúan en los cromosomas X, la enfermedad es transmitida por las mujeres (XX) pero padecida por los hombres (XY) -salvo pocas excepciones-.
Según la Federación Mundial de Hemofilia (WFH), una de cada 10 mil personas padece la enfermedad, a nivel mundial.
Además, de acuerdo al Instituto Nacional de los Pulmones, el Corazón y la Sangre de los Estados Unidos cada año nace al menos un niño con hemofilia por cada 5 mil niños varones.
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Existen dos tipos de hemofilia (A y B): la más frecuente es la hemofilia A, esta se caracteriza porque el paciente no tiene suficiente factor VIII de coagulación o está ausente; la hemofilia B se da cuando el factor IX está ausente o en concentración baja.
En ambos casos, las personas tienden a sangrar por un periodo más prolongado de lo normal.
Los sangrados se pueden presentar a lo interno o externo del cuerpo, más frecuentemente en articulaciones (afectando de mayor manera las rodillas, los codos y tobillos), debajo de la piel (produciendo moretones) o en los músculos y tejidos blandos.
También, destacan los sangrados en boca, encías, luego de recibir inyecciones y hasta en la orina, heces o nariz.
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La gerente médico para Pfizer Centroamérica y Caribe, Carmen Espinoza, detalla que “la hemofilia es considerada una enfermedad rara. Los sangrados producidos por este padecimiento causan dolor, hinchazón, movilidad reducida y/o deformidad de las articulaciones, así como artritis, entre otros. Con motivo del día mundial de esta enfermedad, desde Pfizer instamos a los pacientes a seguir al pie de la letra su tratamiento, a estar atentos para evitar hemorragias o a controlarlas adecuadamente cuando estas surjan, a manera de llevar una mejor calidad de vida”.
Cabe destacar que, a largo plazo, los pacientes con tratamiento subóptimo pueden perder su capacidad de caminar y hasta requerir asistencia de una silla de ruedas o una cirugía ortopédica para reparar o reemplazar las articulaciones dañadas.
Diagnóstico y tratamiento para todos
La hemofilia se detecta mediante un examen de sangre, el cual permite saber cuánto tarda esta en coagularse, si contiene o no bajas concentraciones de alguno de los factores de coagulación o si del todo carece de estos.
Los resultados de este estudio indican si el sangrado es ocasionado por hemofilia, así como el grado de severidad de la enfermedad.
El esquema de tratamiento de un paciente con hemofilia varía en función de la situación particular de cada paciente y la disponibilidad de medicamentos en cada país.
Existe el tratamiento “a demanda o por episodios”, en el que se aplica medicamento cuando hay evidencia de un sangrado o previo a someterse a una cirugía, y también destaca el tratamiento por “profilaxis”.
Este último consiste en la inyección intravenosa regular y continua del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo de la persona, aún en ausencia de sangrado, con el fin de prevenir posibles hemorragias.
Según la Federación Mundial de Hemofilia (WFH), la profilaxis previene sangrados y la destrucción de las articulaciones y debe ser la meta de tratamiento para preservar las funciones musculoesqueléticas normales en el paciente.
Los tratamientos para los pacientes hemofílicos han ido evolucionando durante los últimos años. Inicialmente, se utilizaban tratamientos derivados del plasma, como el complejo protrombina. Más adelante estos fueron purificados, factores plasmáticos IX y VIII y luego se desarrollaron factores recombinantes, que son producidos en laboratorio.
Actualmente, la innovación ha permitido incursionar en tratamientos con moléculas pequeñas (anticuerpos monoclonales biespecíficos) y terapias en experimentación como son la terapia genética.
