Estados Unidos.- Investigadores de Cleveland Clínic presentaron datos preliminares de un ensayo clínico destinado a descubrir una cura para la anemia de células falciformes. Revelan resultados positivos entre sus primeros pacientes.
La anemia de células falciformes es un trastorno genético de la sangre. La condición de salud está considerada como una enfermedad dolorosa y debilitante para la que existen pocas terapias aprobadas.
Los investigadores que participan en el ensayo multicéntrico Ruby presentaron una actualización sobre la seguridad y eficacia de una dosis única de EDIT-301. Esta es una terapia celular experimental de edición génica que modifica las células madre formadoras de sangre del propio paciente. Se utiliza para corregir la mutación responsable de la enfermedad de células falciformes.
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Aprueban primer tratamiento en células falciformes
Los resultados del estudio se presentaron en el Congreso Híbrido de la Asociación Europea de Hematología, que se realizó en Frankfurt, Alemania.
Los primeros cuatro pacientes, dos de los cuales fueron tratados en Cleveland Clinic Children’s, se les extrajeron células madre para editarlas genéticamente. Los pacientes luego recibieron tratamiento de quimioterapia para destruir su médula ósea restante. Esto para dejar espacio para las células reparadas que posteriormente se reintrodujeron en su cuerpo.
Esta es la primera vez que se utiliza en un en un estudio en humanos para alterar el gen defectuoso este novedoso tipo de tecnología de edición génica CRISPR, conocido como CRISPR/CA12. Esta tecnología es una herramienta altamente precisa para modificar el genoma de las células madre de la sangre y permitir una producción robusta de células sanguíneas saludables.
Los datos mostraron nuevos glóbulos blancos en los cuatro pacientes aproximadamente a las cuatro semanas, sin efectos adversos graves. Los pacientes también alcanzaron un nivel normal de hemoglobina, que es el componente más importante de los glóbulos rojos que transportan oxígeno por todo el cuerpo. Los pacientes también han estado libres de los ataques de dolor asociados a la anemia falciforme durante un periodo de 11 meses y siete meses después de la terapia.
“Los nuevos tratamientos como éste son fundamentales para las personas que padecen anemia falciforme”, afirmó el doctor Rabi Hanna, investigador principal y director del programa pediátrico de trasplante de sangre y médula ósea de Cleveland Clinic Children’s.
Precisó que “estos resultados iniciales ofrecen la esperanza de que esta nueva tecnología continúe mostrando avances a medida que trabajamos para crear una posible cura funcional para esta enfermedad devastadora y potencialmente mortal”.
Si bien se estima que de 1 a 3 millones de personas en Estados Unidos tienen el rasgo de células falciformes, solo alrededor de 100,000 personas tienen la enfermedad de células falciformes. El rasgo y la enfermedad de células falciformes se encuentran con mayor frecuencia en ciertos grupos étnicos, incluidos los afroamericanos. En Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 365 bebés afroamericanos padece anemia de células falciformes.
Para la mayoría de estos pacientes los medicamentos pueden modificar la gravedad de la enfermedad y tratar los síntomas. Sin embargo, a pesar de las terapias actuales, la vida promedio de un paciente con anemia de células falciformes es de unos 40 años. Un trasplante de sangre o médula ósea puede curar la enfermedad, pero suele requerir un donante hermano y puede provocar una enfermedad grave de injerto contra huésped, es decir, cuando la médula ósea o las células madre del donante atacan al receptor.
El ensayo Ruby tiene por objeto inscribir a 40 pacientes adultos de entre 18 y 50 años con anemia falciforme grave. Los pacientes serán monitoreados de cerca después del tratamiento durante un período de hasta dos años.
