Santo Domingo.- Con la finalidad de generar conciencia en la población, en el sector sanitario y en la comunidad científica internacional, el 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una rara condición neuromuscular progresiva que afecta a miles de personas en el mundo.
El nombre de esta enfermedad es en honor al patólogo holandés Joannes Pompe, quien presentó el primer caso de esta enfermedad en el año 1930.
¿Qué es la Enfermedad de Pompe?
De acuerdo a la Asociación Internacional Pompe, es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva y de origen genético, causada por un gen que genera el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Ello permite la acumulación de una sustancia en los músculos denominada glucógeno, ocasionando pérdida de masa muscular, así como debilidad muscular en las extremidades inferiores.
Igualmente puede afectar los músculos del tronco, brazos y hombros. La gravedad y síntomas de esta enfermedad varían en cada paciente.
Es considerada una enfermedad rara o poco frecuente que afecta a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Puede originarse en cualquier etapa de vida del paciente: en lactantes (inicio temprano) o en adultos (inicio tardío).
Síntomas relacionados con la Enfermedad de Pompe
Estos son algunos de los síntomas relacionados con esta enfermedad genética. Dependerá de cada caso y del perfil del paciente, el cual debe ser evaluado debidamente por un especialista. En el caso de lactantes puede empeorar más rápido que en niños y adultos:
- Debilidad muscular progresiva, que puede agravarse si no se trata a tiempo.
- Dificultad para levantarse, al estar sentado.
- Dificultad para caminar y subir escaleras.
- Dificultad y fatiga al masticar.
- Reflujo gastroesofágico.
- Caídas frecuentes.
- Dificultades para respirar (disnea), reflejadas en la falta de aliento después de realizar un esfuerzo físico.
- Dolor de cabeza por las mañanas y somnolencia durante el día, derivados de problemas respiratorios nocturnos (ortopnea).
Algunas personas pueden convivir con la enfermedad y llevar una vida relativamente normal, otros casos pueden verse afectados de manera significativa.
Los niños afectados pueden tener una apariencia de «bebé flojo» o «muñeca de trapo» debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza.
En el adulto puede manifestarse con sintomatología muscular ( debilidad muscular proximal) y del sistema respiratorio como dificultad para el ejercicio y apnea del sueño, lo que conlleva dolores de cabeza y somnolencia matutina.
Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax, generado por la enfermedad.
¿Cómo se maneja la enfermedad de Pompe?
Cuando alguien recibe un diagnóstico concluyente de la enfermedad de Pompe, es el momento de debatir con el médico las opciones para tratar la enfermedad. Aunque la enfermedad no tiene cura, existen diversos cuidados y tratamientos que pueden ayudar a sobrellevarla.
Hasta hace poco, el cuidado del paciente se centraba únicamente en el tratamiento de los síntomas mediante distintas terapias de apoyo dirigidas a aliviar y paliar los efectos de la enfermedad. Actualmente, además, existe un tratamiento diseñado para sustituir la enzima alfa- glucosidasa ácida defi ciente (GAA).
Tratamiento
La ‘terapia de reemplazo enzimático’ (ERT), el único tratamiento disponible en la actualidad, tiene como objetivo reponer la escasez de GAA mediante la administración intravenosa de ‘rhGAA’ (GAA humano recombinante) fabricado industrialmente.
La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva
La enfermedad de Pompe pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como «trastornos de almacenamiento lisosomal» (LSD). Los lisosomas son pequeños compartimentos dentro de las células en los que se reciclan todo tipo de sustancias. Las sustancias son degradadas por la acción de las enzimas digestivas. Actualmente se sabe que más de 50 LSD diferentes son causados por la deficiencia de una de estas enzimas.
¿Cómo celebrarlo?
Es de suma importancia la labor desempeñada por asociaciones y organizaciones sin fines de lucro, dedicadas a promover el apoyo mutuo y contacto entre pacientes que padecen esta enfermedad, sensibilizando a la población, comunidad científica y al sector sanitario en el desarrollo y promoción de proyectos y estudios de investigación acerca de esta patología.
