EEUU.- El Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP, por sus siglas en inglés) un estudio que demostró resultados positivos en un tratamiento experimental de terapia génica de un paciente con pérdida auditiva hereditaria en los Estados Unidos.
Los resultados obtenidos hasta la fecha indican que el tratamiento fue exitoso.
Un niño de 11 años que nació con pérdida auditiva mediada por el gen de la otoferlina (OTOF) fue el primer paciente en recibir esta terapia génica en el estudio.
El 4 de octubre de 2023, el paciente se sometió a un procedimiento quirúrgico en CHOP en el que se colocó la terapia génica en el oído interno mediante un dispositivo llamado endoscopio que permite levantar parcialmente el tímpano.
Esto permite que un dispositivo médico en investigación se inserte transitoriamente en la «ventana redonda», un pequeño punto de entrada a la cóclea.
A continuación, se administró una dosis única y pequeña de una terapia génica (AK-OTOF) que contenía copias del gen OTOF normal directamente en el oído interno.
Este método de administración representa la primera vez que se utiliza una terapia génica como tratamiento potencial para la pérdida auditiva hereditaria en los Estados Unidos.
El paciente nació con sordera profunda en ambos oídos. Ahora, casi cuatro meses después de recibir la terapia génica en investigación en un oído, la audición del paciente ha mejorado lo suficiente como para que ahora solo tenga una pérdida auditiva de leve a moderada en el oído que fue tratado.
El paciente está literalmente escuchando un sonido por primera vez en su vida. Puede oír la voz de su padre, el sonido de un coche que pasa e incluso las tijeras cortándole el pelo.
Contexto
La terapia génica para niños con pérdida auditiva mediada por OTOF se ha diseñado para restaurar la audición mediante la administración de copias de genes OTOF normales en el oído interno.
CHOP es uno de los varios centros de ensayos clínicos en el mundo que participan en el ensayo clínico AK-OTOF-101, patrocinado por Akouos, Inc., una subsidiaria de propiedad total de Eli Lilly and Company.
Este ensayo de investigación se está llevando a cabo en colaboración con el grupo de Teraía Génica Clínica In vivo de CHOP equipo multidisciplinario de expertos comprometidos con el avance de las terapias humanas transformadoras y con el desarrollo del legado de CHOP como líder en terapia génica innovadora.
Fuente: www.farmabiotec.com
