Más de 60 especialistas se reunieron en Santo Domingo con el objetivo de discutir la realidad de los pacientes con enfermedades de depósito lisosomal y sus guías de tratamiento.
Destacaron que dentro de las enfermedades de depósito lisosomal, se encuentran once tipos de mucopolisacaridosis.
De estas, solo algunas cuentan con tratamientos que modifican el curso de la enfermedad, como el síndrome de Morquio, de Maroteaux-Lamy y de Hurler.
A pesar de que las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades raras, en República Dominicana existen pacientes diagnosticados.
Existen otros tipos de enfermedades de depósito lisosomal más raras como la Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal, una familia de enfermedades neurodegenerativas de progresión rápida.
Hasta la fecha no existe casos reportados de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal en el país, pero a pesar de ser una enfermedad ultra rara, es posible que existan pacientes con un sub diagnóstico de la enfermedad.
Los especialistas de Colombia, Ecuador, Guatemala y República Dominicana escogieron la ciudad de Santo Domingo con el objetivo de discutir avances científicos en guías de manejo, diagnóstico, tratamiento y atención para pacientes con enfermedades de depósito lisosomal como es el caso de las Mucopolisacaridosis (MPS) y sobre la importancia de un diagnóstico temprano y manejo, de la Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal, por el grado de progresión y agresividad de la enfermedad.
Se trata de un tema de alta importancia para los avances de la medicina y la ciencia, pues, a pesar de su baja incidencia en la población, los pacientes con estas enfermedades están abriéndose hoy en día, un espacio en los sistemas de salud para ser escuchados y que se les procure alternativas para mejorar su condición de vida, como es el caso de los pacientes con mucopolisacaridosis, que están sometidos a vivir con una serie de complicaciones físicas que les impide llevar una vida como la de cualquier otra persona.
También, el muchos casos su expectativa de vida no supera los 30 años, debido al avance de la enfermedad y el difícil acceso a tratamientos.
Para el caso de la lipofuscinosis, los pacientes se deterioran rápidamente, teniendo un alto riesgo de mortalidad en la niñez, si no se interviene con atención médica a tiempo.
Las MPS son un grupo de enfermedades genéticas, de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de unos azúcares dentro del lisosoma de la célula llamados glucosaminoglicanos.
Los pacientes con estas patologías se caracterizan por presentar alteraciones de múltiples órganos y sistemas.Las personas que padecen este tipo de enfermedades viven con daños celulares permanentes y progresivos que afectan su apariencia, capacidades físicas, el funcionamiento de su organismo y, en algunos casos, su desarrollo mental.
A pesar de la escasez de información que existe sobre estas enfermedades y su baja incidencia, se estima que existe alrededor de un caso por cada 50.000 a 500.000 habitantes en el mundo.
La lipofuscinosis Ceroidea Neuronalson la principal causa de demencia en niños y adolescentes, caracterizadas por acumulación en neuronas, en la retina y en otros órganos de lipopigmentoautofluorescente (lipofuscina ceroidea).
La presentación varía de acuerdo con la edad, síntomas y evolución de la enfermedad;Reconocidas históricamente por una tríada de síntomas incapacitantes:Crisis epilépticas/epilepsia; demencia, pérdida de visión. A nivel mundial, su incidencia esalrededor de 1 en 200,000 nacidos vivos.
Tratamientos, una segunda oportunidad de vida para los pacientes.
Los tratamientos disponibles para estos pacientes se llama terapia de reemplazo enzimático. Están dirigidos a disminuir la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Incluso, hasta hace algunos años, el tratamiento era paliativo para todas estas patologías.
La literatura médica ha descrito que la expectativa de vida de estos pacientes, sin tratamiento es severamente reducida, por lo tanto, estas terapias proporcionan calidad de vida, esperanza para las familias y empoderamiento de la enfermedad por parte de los pacientes que tienen la posibilidad de llevar una vida como la de cualquier otra persona.
