España.- De acuerdo con especialistas de la medicina de España, la Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad muy frecuente y se estima que al menos 1 de cada 250 personas en la población general la presenta.
Eso supone que, por ejemplo, en España, se estima que hay unas 200.000 personas con esa enfermedad.
Según explican Adriana Sartijeral y Leopoldo Pérez, de la Unidad de Riesgo Cardiovascular, del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, la HF es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento.
Aseguran que se manifiesta principalmente como un aumento en los niveles de colesterol LDL (c-LDL).
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El diagnostico de certeza de la HF es el análisis genético, y los métodos basados en el análisis de ADN establecen el diagnóstico de certeza y son los recomendados por las distintas guías nacionales e internacionales en el caso de que estén disponibles.
En una publicación del periódico digital Cardiosíntesis, se establece que el defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las partículas LDL, que se encargan de eliminar el colesterol de la sangre en los hepatocitos.
Los galenos Saltijeral y Pérez establecen que al disponer de una menor cantidad de receptores el colesterol LDL circulante aumenta considerablemente, favoreciendo el acúmulo de placa de aterosclerosis.
Una situación relativamente frecuente en la práctica clínica y que plantea dudas es cómo manejar a los hijos de una persona a la que se le ha diagnosticado HF.
Señalan que cuando existe alguna persona con HF en la familia, un c-LDL en niños en al menos dos ocasiones mayores de 135 mg/dl o un colesterol total mayor de 200 mg/dl son valores que deben orientar hacia la existencia de HF. El diagnóstico de HF se debe establecer de forma óptima antes de los 6 años de edad.
“Pero siempre debemos tener en cuenta que los niveles de colesterol en pacientes con HF no siempre son extremadamente elevados”, indican.
Sostienen los médicos que existen estudios que muestran que puede existir hasta un 8% de personas portadoras de una mutación con niveles normales de colesterol, y que en este caso pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia. “En vista de esta información, se puede comprender la importancia de la realización del diagnóstico genético”.
Por Eladio Pichardo
