Santo Domingo.- Existen más de 7.000 enfermedades raras (ER) o poco frecuentes en el mundo y la amiloidosis cardiaca (AC) o síndrome del corazón rígido es una de ellas, ya que su indicador de diagnóstico es menor al 1%. Si bien sus síntomas pueden coincidir con los de otras dolencias del corazón, es importante que la persona acuda al médico en caso de que experimente con frecuencia ciertas “señales de alerta” como fatiga, síntomas del túnel carpiano, dificultad para respirar en cualquier actividad, problemas cardiacos y gastrointestinales, incremento en el tamaño de la lengua, hinchazón en tobillos, piernas y abdomen, y proteinuria (proteínas en orina), entre otros.
Esta enfermedad se da por el depósito de proteínas anormales (material amiloide) en el tejido del corazón. La acumulación de estos depósitos engrosa el músculo del corazón, afectando su estructura y eficiencia en la capacidad de bombeo de sangre al cuerpo, lo que a su vez puede generar una posible insuficiencia cardiaca en el paciente. Cerca del 10% al 15% de los casos de insuficiencia cardiaca tienen como causante directa a la amiloidosis.
De igual modo, esta afección puede aumentar la probabilidad de fibrilación auricular con posibilidad de formación de trombos o provocar isquemia y necrosis por los depósitos amiloides en las arterias coronarias. Suele darse más en personas de mediana edad o mayores “poco frecuente en menores de 40 años” y en los hombres.
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Alrededor del 80% de las ER se producen por alteraciones genéticas “como la hemofiliay ciertos casos de amiloidosis cardiaca”, mientras las demás surgen por otros factores como enfermedades infecciosas e inmunológicas, así lo explicó el doctor Carlos Cano, líder médico de Enfermedades Raras de Pfizer Centroamérica y Caribe.
Precisó que existen dos tipos de amiloidosis que afectan al corazón: una es la cardiaca primaria (AL), que no es hereditaria y la alteración se da en las células de plasma de la médula ósea. La segunda es la cardiaca por transtiretina (ATTR), que puede ser hereditaria o no mutada.
Destacó que las ER pueden afectar a las personas a nivel físico, mental, conductual y hasta en su capacidad sensorial, por lo que representan afecciones graves y debilitantes en el 65% de los pacientes. Además, el reducido número de casos de cada una implica un menor conocimiento de los profesionales de salud y, por ende, diagnósticos poco específicos y más tardíos de lo que se quisiera.
Indicó que las personas que viven con una enfermedad rara forman parte de una de las comunidades de pacientes menos atendidas a nivel mundial. Solo el 5% de las ER conocidas tienen uno o más tratamientos aprobados, lo que hace que la mayoría sean incurables y crónicas.
En lo que a la amiloidosis cardiaca respecta, aseguró que existen tratamientos, pero todo depende del tipo de AC que padezca la persona, la afectación que ha provocado en esta y el causante de la enfermedad. Destaca el tratamiento mediante fármacos, que busca limitar la producción de la proteína amiloide y controlar los síntomas, como aquellos que se recetan para insuficiencia cardiaca, tromboembolismos y arritmias, entre otros.
El especialista explicó que en ciertas ocasiones, puede darse un trasplante de células madre o del corazón, cuando está dañado gravemente. Sin embargo, entre más haya avanzado la enfermedad y la persona tenga más años, menores son las probabilidades de éxito de la cirugía, por lo que la detección temprana vuelve a ser clave.
Por Elvys Minaya
