Santo Domingo.- El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008.
El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.
Hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.
Al ser patologías de mínima incidencia, las enfermedades raras se convierten en un verdadero desafío no sólo para el sistema de salud, sino también para la sociedad en general.
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Impacto de las enfermedades raras
En entrevista realizada por Resumen de Salud al doctor Arnoldo Soto, gerente médico de neurociencias para Roche Centroamérica y Caribe, quisimos conocer un poco más acerca de la atrofia muscular espinal y neuromielitis óptica, enfermedades raras de las cuales poco se habla, pero de la que algunos padecen.
El especialista informó, que la atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad genética que causa mayor mortalidad infantil y por mucho tiempo se le ha considerado una enfermedad incurable. Los pacientes presentan primero una pérdida de fuerza muscular, afectando brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua, que progresa hasta una parálisis, incluso de los músculos respiratorios. La AME se agrupa en cinco formas, dependiendo de la gravedad de la enfermedad y de la edad de inicio.
La AME tipo 0 ocurre en el periodo neonatal y produce una muerte rápida. La AME tipo I (AME1), también conocida como enfermedad de Werdnig–Hoffman, ocurre durante los primeros meses de vida y se asocia con la muerte antes de los 2 años. La atrofia muscular espinal tipo II (AME2), también llamada AME “intermedia”, ocurre un poco más tarde que el tipo I, entre los 6 y los 18 meses de edad, y se caracteriza por la falta de ambulación autónoma. La enfermedad tipo III (AME3) o enfermedad de Kugelberg–Welander produce síntomas luego de los 18 meses de edad y estos pacientes sí adquieren ambulación autónoma pero la van perdiendo con el tiempo.
La neuromielitis óptica o trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD, por sus siglas en inglés), es una enfermedad autoinmune, crónica y debilitante del sistema nervioso central (SNC), caracterizada por lesiones principalmente en los nervios ópticos y la médula espinal. El NMOSD es una enfermedad global, que afecta a todas las edades y con predominio femenino. A diferencia de una serie de estudios que encontraron que NMO/NMOSD es más común entre ciertas etnias (ascendencia africana, o asiática), una revisión sistemática de la literatura mostró que la prevalencia informada de NMO/NMOSD es similar a nivel mundial.
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Enfermedades Raras, un desafío para el mundo de la medicina
El NMOSD es más común en mujeres que en hombres. La edad de inicio observada oscila entre 1 y 72 años. Según varios estudios, la edad media de inicio es de 32,6 a 45,7 años; La mediana de edad de aparición es de aproximadamente 39 años. NMOSD se caracteriza por lesiones inflamatorias que ocurren principalmente en los nervios ópticos y la médula espinal.
El doctor Arnoldo Soto, gerente médico de neurociencias para Roche Centroamérica y Caribe explicó que por cada 10.000 niños nacidos vivos se estima que nace un niño con AME. En Dominicana nacen entre 10-15 niños con esta enfermedad, sin embargo, muchos fallecen sin tener un diagnóstico y tratamiento oportuno para su enfermedad.
La prevalencia de NMOSD rara vez excede 5 por 100.000 personas. La prevalencia y la incidencia de NMOSD son difíciles de estimar con precisión debido a las diferentes metodologías de estudio, el sesgo de derivación, la falta de registros globales de enfermedades y el probable diagnóstico erróneo de NMOSD como Esclerosis Múltiple.
Las estimaciones de prevalencia varían según las diferentes regiones y países; la prevalencia agrupada a nivel mundial se ha estimado en 1,82 por 100.000, por lo que se estima que en la República Dominicana, deben de haber alrededor de 65 pacientes con NMOSD a febrero de 2022. Otra forma de estimar el número de pacientes con NMOSD existentes en un país es la relación entre número de pacientes con Esclerosis Múltiple y el número de pacientes con NMOSD. Se estima que por cada 10 pacientes con Esclerosis Múltiple existe un paciente con NMOSD.
Afirmó que actualmente, para diagnosticar la enfermedad se recomienda un análisis de sangre para determinar si el niño o niña tiene esta enfermedad. Para el manejo de la enfermedad se requiere soporte respiratorio, tratamiento para la escoliosis (curvatura en la espalda), tratamiento postural y apoyo nutricional.
Los medicamentos aprobados para esta enfermedad han alterado dramáticamente su pronóstico. De ser una enfermedad rápidamente mortal, la AME tipo 1, ha pasado a ser una enfermedad en la que es probable la sobrevida a largo plazo con la adquisición de hitos motores importantes. El pronóstico para los pacientes con AME tipo 2 y 3 ha pasado de un deterioro lento y progresivo a la estabilidad a largo plazo.
La única terapia aprobada con nivel de evidencia 1 en República Dominicana para el manejo de NMOSD es Satralizumab.
La prevención de recaídas mediante un tratamiento temprano puede tener un impacto positivo en la prevención de la discapacidad en pacientes con NMOSD. Históricamente, en el lapso de cinco años desde su diagnóstico, el 50% de las personas con NMOSD requieren una silla de ruedas
El doctor Soto, recordó que recientemente en República Dominicana se ha formado la Fundación para el Cuidado, Unión y Respeto de pacientes con Atrofia Muscular Espinal (CURAME), liderada por la señora Fiderca Lora.
En cuanto a las investigaciones existentes para AME y neuromielitis óptica, el especialista informó que en clinicaltrials.gov al 14 de febrero de 2022 se han registrado 185 estudios clínicos para atrofia muscular espinal, de los cuales Roche participa en 19.
En clinicaltrials.gov al 14 de febrero de 2022 se han registrado 23 estudios clínicos para NMOSD, de los cuales, Roche participa en cuatro.
El gerente médico de neurociencias para Roche Centroamérica y Caribe explicó que en NMOSD Roche sigue comprometido con esta población a nivel mundial y está corriendo los estudios de extensión de eficacia y seguridad de Satralizumab en NMOSD a través de los estudios SAKURA SKY & STAR.
Además, afirmó que actualmente no hay investigaciones que estén siendo desarrolladas en AME.
Por Luisa Fernanda Alvarado
