Pruebas genéticas: la importancia en pacientes con CA de colon

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PreventColonCancer.jpgSanto Domingo.- El 31 de marzo se conmemora el Día Mundial Contra el Cáncer de Colon, fecha en la que se hace referencia sobre la importancia de conocer las causas,  factores de riesgo, detección temprana y el tratamiento a tiempo de la enfermedad.

Según la Sociedad Dominicana de Urología, esta patología en nuestro país ocupa el tercer lugar en las causas de muerte por cáncer en hombres y mujeres.

Detalla que en el país, el 80 por ciento de los pacientes diagnosticados con la enfermedad no cuentan con un historial familiar relacionado a este tipo de cáncer.

Aproximadamente el 25 por ciento se diagnostican en etapa localizada, un 35  por ciento en etapa localmente avanzada y cerca del 25  por ciento  como enfermedad avanzada.

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A pesar ser la tercera causa de muerte por cáncer, los estudios clínicos han demostrado una notable disminución de mortalidad por cáncer de colon gracias a las pruebas de tamizaje y a las herramientas para detectarlo a tiempo.

Para la doctora dominicana, Brenda Jiménez, quien forma parte del equipo de Cleveland Clinic Florida, es fundamental hacer pruebas genéticas a pacientes que tengan antecedentes familiares de pólipos o cáncer colorrectal.

“Es causal de preocupación todos aquellos pacientes que tienen familiares cercanos (de primer grado), como padres, hermanos y hermanas, antecedentes con esta enfermedad. Y más alarmante aún, si sus familiares fueron diagnosticados con cáncer a una edad más temprana de lo habitual (menor de 50 años)”, afirmó.

A esto se le conoce como el síndrome de poliposis múltiple familiar, una enfermedad congénita a causa de un defecto en el gen de la poliposis adenomatosa del colon (APC). La mayoría de las personas heredan el gen de uno de los padres.

Por lo tanto, para la gastroenteróloga, es fundamental identificar cuáles son los hallazgos clínicos dentro del tumor que, en sí, puedan detectar la existencia del síndrome de Lynch (un trastorno de tipo genético/hereditario que aumenta el riesgo de padecer este tipo de cáncer).

Un punto clave para la doctora Jiménez es realizar las pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer de colon, de manera universal, sin importar la edad, ni basándose solamente en lo que se encuentre dentro del tumor.

“Tradicionalmente se efectuaban pruebas basadas en los criterios fenotípicos. Ya sea por la historia familiar, la edad del diagnosticado o el fenotipo del tumor, y se realizaba el testeo a un solo gen o a un número limitado. Con la evolución de las pruebas genéticas, se ha desarrollado la secuenciación de nueva generación, gracias a esto, se pueden encontrar hasta 34 genes de los cánceres más comunes”, detalló.

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