El secretario general de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno anunció que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad va a poner en marcha un plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de las enfermedades raras.
De acuerdo a una nota del periódico Diario Médico, ha sido en el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que tuvo lugar en la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras, donde surgieron estas declaraciones.
Este plan permitirá que el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras con base genética, que son aproximadamente el 80 por ciento del total, se reduzca a dos meses de media, cuando ahora es de cinco a siete años.
Además, supondrá una efectividad de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas (causadas por un solo gen) del 70 por ciento. Para poner en marcha este piloto el Ministerio ha de firmar un convenio con cada comunidad autónoma, lo que espera hacerse antes de final de año.
El objetivo del proyecto es definir «rutas asistenciales» que aseguren a todas las familias con sospecha de enfermedad rara, en condiciones de equidad y calidad, el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético. Para conseguirlo, cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto. El médico que establezca la sospecha diagnóstica será quien derive al paciente al especialista. 1.000 Análisis genéticos en un año.
El especialista de genética indicará entonces las determinaciones necesarias para la realización del diagnóstico genético. Las comunidades autónomas establecerán el procedimiento de envío de las muestras a los laboratorios, así como las personas responsables del registro de las solicitudes en el sistema informático de gestión del proyecto.
En total, el proyecto determina que se realizarán 1.000 análisis genéticos en este piloto que serán financiados por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad hasta un límite de 800 euros por prueba, teniendo en cuenta los precios de mercado y la dotación del piloto, que es de 800.000 euros procedentes de los fondos de la Disposición adicional sexta de la Ley 29/2006, de 26 de julio, de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios. El piloto se dará por finalizado pasado un año o una vez se hayan hecho estos 1.000 análisis.
En España, aproximadamente tres millones de personas están afectadas por una enfermedad rara, que por definición son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En la Unión Europea afectarían aproximadamente a 29 millones de personas. Existen entre 5.000 y 8.000 patologías diferentes que afectan a entre un 6% y un 8% de la población en algún momento de su vida.
