Madrid, España.-Las mutaciones espontáneas de un solo gen causan graves trastornos del desarrollo de los órganos excretores y los genitales, según muestra en un estudio.
La investigación de la Universidad de Bonn (Alemania), publicada en la revista ‘Frontiers in Cell and Developmental Biology’, sus investigadores dicen que se debe a un inusual organismo modelo: el pez cebra.
Le puede interesar:
Pacientes crónicos más vulnerables a sufrir depresión en tiempos de COVID-19
Uno de cada diez mil recién nacidos nace con malformaciones de la vejiga, intestinos o genitales, síntomas que forman parte del llamado complejo extrofia vesical-epispadias, abreviado BEEC.
Dado que el trastorno tiende a ser hereditario, se supone que tiene una causa genética. Sin embargo, hasta ahora ha habido desacuerdos sobre qué material genético está afectado exactamente o si incluso hay varios genes implicados.
Este nuevo estudio arroja luz sobre este tema. Hace cuatro años, estos mismos investigadores descubrieron un gen que es anormal en niños enfermos. El gen lleva la críptica abreviatura SLC20A1. Ahora, han estudiado más de cerca su función.
Le puede interesar:
Médico del Hospital Hima San Pablo de Puerto Rico participa en novedosa operación cerebral
En pacientes humanos, los investigadores encontraron tres mutaciones diferentes del SLC20A1. Estas anomalías a menudo se producen de forma espontánea.
Por lo tanto, incluso los niños cuyos padres están completamente sanos pueden verse afectados. Los investigadores pudieron demostrar el efecto de una de estas mutaciones en cultivos de células humanas: interfiere con la degradación controlada de las células, la «muerte celular programada», un paso muy importante en la remodelación de los tejidos.
Durante el desarrollo embrionario, no sólo se producen masas de nuevas células, sino que algunas son destruidas deliberadamente. Así, por ejemplo, es como se crea la apertura del intestino hacia el exterior, el ano. Los investigadores se refieren al proceso de muerte celular programada como apoptosis.
